在一项最近颁发于《天然•医学》（Nature Medicine）杂志的钻研中 ，美国公司FDNA颁布了对他们软件DeepGestalt的新测试了局 。就像通常的人脸鉴别软件一样 ，该公司通过度析人脸数据集来“训练”他们的算法 。FDNA通过一款名为Face2Gene的智能手机利用法式网络了17000多张图像 ，涵盖200种分歧的综合征 。
面部鉴别扫描可能在不久的将来成为尺度医学查抄的一部门 。钻研人怨毓示了算法若何鉴别与遗传病有关的面部特点 ，潜在加快临床诊断 。
在一项最近颁发于《天然•医学》（Nature Medicine）杂志的钻研中 ，美国公司FDNA颁布了对他们软件DeepGestalt的新测试了局 。就像通常的人脸鉴别软件一样 ，该公司通过度析人脸数据集来“训练”他们的算法 。FDNA通过一款名Face2Gene的智能手机利用法式网络了17000多张图像 ，涵盖200种分歧的综合征 。
在最初两个测试中 ，DeepGestalt被用于寻找特定疾� 。旱吕嗜茸酆险鳎–ornelia de Lange syndrome）和天使综合征（Angelman syndrome） 。二者都是会影响智力发育和活动性的复杂疾病 ，并且占有怪异的面部特点 ，好比在中央订交的拱形眉毛和异常白净的皮肤与头发 。
当被要求分辨患有一种综合征或另一种随机综合征的患者的照片时 ，DeepGestalt的正确率高达90%以上 ，超过临床专家70%左右的正确率 。在针对92种分歧综合征患者的502幅图像进行测试时 ，DeepGestalt在10种可能的诊断中鉴别出指标疾病的几率超过90% 。
在一项更具挑战性的尝试中 ，钻研人员向该算法展示了努南综合症（Noonan syndrome）患者的图像 ，并要求它鉴别5种特定基因突变中的哪一种可能是致病基因 。在这方面软件的正确性稍差 ，射中率为64% ，但仍比报答猜测20%的正确率要好得多 。
不外 ，专家暗示这种算法测试并不是鉴别罕见遗传病的良方 。在定位特定基因突变方面 ，西奈山伊坎医学院教授、努南综合征专家Bruce Gelb博士暗示 ，基因测试简直切答案会更有效 。
“在我看来 ，很难设想在没有进行批量测试的情况下 ，找到哪一个是致病基因 ，”Gelb说路 ，不外他也暗示 ，该算法的确“令人印象深刻” 。
Gelb还指出 ，DeepGestalt是在一个幼儿的有限数据集的基础上开发和测试的 ，它可能难以鉴别老年疾病 ，由于老年人的面部特点会变得不那么显著 。对FDNA工具的第三方钻研也提醒一各种族私见：该算法鉴别白人面庞要比非洲面庞有效得多 。
FDNA似乎意识到了这些缺点 ，该公司的钻研将DeepGestalt的潜力称为“一种参考工具”——与其他人为智能软件一样 ，提供援手而不是取代人类诊断 。
牛津大学该领域专家Christoffer Nellåker回应了这一判断：“它的真正价值在于针对一些超罕见疾病 ，这类疾病的诊断过程可能必要好多年……对于某些疾病 ，它将大大缩短诊断功夫 。对于其他疾病 ，它或许能够增长一种找到其他患者的伎俩 ，从而有助于寻找新的医治或治愈步骤 。”
